Was ist die Spinale Muskelatrophie und was bewirkt es!

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankungen, bzw ist sie eine Erkrankung der Nervenzellen. Diese Nervenzelle sind dafür verantwortlich das Krabbeln, Laufen, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken, Atmung zu steuern.

Was genau ist SMA und was bewirkt es!

Das SMN1-Gen produziert im Körper ein Protein, welches heißt Survival of Motor Neuron (SMN) Protein. Der Mangel dieses Protein hat eine sehr große Auswirkung auf die Motoneurone. Motoneurone sind Nervenzellen im Rückenmark, wessen Myskeln versorgen. Die Nervenfasern sitzen direkt auf den Muskeln der im ganzen Körpers Signale aussendet, sobald ein Arm, Bein etc bewegt wird.

Durch den Mangel des SMN-Protein können keine Signale mehr an den Muskeln gesendet werden. Muskeln werden scheach und atrophiern. SMA gibt es in 4 Klassifikationen

Wo bei SMA Typ I die schwerste Form ist. Werdnig-Hoffmann (Akute infantile SMA) genannt.

Kinder können nicht sitzen lernen, weder krabbeln und laufen. Funktionen wie alleine Kopf heben, geht auch nicht. Meistens tritt die SMA nach den ersten 3 Monate nach der Geburt auf. Atmenmuskeln , sowie Sprech und Schluckmysjeln sind betroffenen. Kinder mit SMA Typ 1 werden oft nicht älter wie 2 Jahre. Es gibt aber mittlerweile Kinder wie Magnus aus Dänemark und Maddison aus Amerika die 16 u. 18 Jahre alt sind

Die Lebenserwartung bei SMA ist verkürzt , je nach Typ

Ich unterstütze weiterhin gerne die Öffentlickeits Arbeit und das Bewusstsein zu wecken für SMA

Derzeit gibt nur eine Therapie namens Spinraza. Weitere Firmen arbeiten an neue Wirkstoffe und Therapien, wie z.b Roche. 🙂

Lever med Spinal Muskelatrofi (SMA)

Liz

Author: Liz

My passion is photography. Professional: Graphic artist in rheumatology. Had more than 15 years my own medicine blog "Liz Medical Site", this is no longer active since end august 2017. Nevertheless, I will continue to talk with friends about Rheumatoid Arthritis and SMA (Spinal Muscular Atrophy) here. As written, I have chronic polyarthritis since my childhood. My girlfriend and her husband have a little son with SMA I-II. Therefore share your understand in this things. Thanks for reading . Yours Liz :)

9 Replies to “Was ist die Spinale Muskelatrophie und was bewirkt es!

  1. Warum lässt Gott zu dass ich so früh Sterbe! Eine Frage die eine Radiomoderatorin Sebastian 9 Jare mit SMA nicht beantworten konnte!

    Ein weiterer Film vom Kinderhospiz

  2. Mel for taking the time to sit down with us, and letting us share her story. If you want to learn more about Taysen’s disease, SMA (Spinal Muscular Atrophy)

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